大学遗传学上册《基因突变与DNA损伤修复》练习题

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本单元考点（5 个）

基因突变类型与特性碱基替换与移码突变DNA损伤的类型DNA修复机制突变的诱发因素

本单元练习题（27 题）

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1. 某研究团队用三种诱变因素分别处理野生型大肠杆菌：①组仅用紫外线照射；②组在培养基中加入碱基类似物5-溴尿嘧啶；③组使用能嵌入DNA双链之间的嵌入剂原黄素。连续培养多代并在不含诱变剂的条件下检测突变体类型，下列关于各组的突变类型及诱变机制的叙述，正确的是：A. ①组和③组均主要引起移码突变，②组主要引起转换；B. ①组主要引起嘧啶二体的形成导致转换或颠换，③组主要引起移码突变，②组通过碱基替代引起转换；C. ②组主要引起颠换，③组主要引起嘧啶二体；D. 三组均主要通过DNA复制错配随机引起点突变

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2. 某实验室用紫外线诱变处理 2×10^8 个野生型大肠杆菌细胞，涂布于含链霉素的选择培养基上培养，最终长出 40 个抗性菌落。假定每个抗性菌落对应一次独立的抗性突变事件，且诱变处理后细胞存活率接近 100%。请计算该抗性突变在该群体中的突变频率（每个细胞发生突变的概率），并用科学记数法表示。

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3. 某双链DNA片段长4001 bp。紫外线照射可在这段DNA中诱发嘧啶二聚体损伤：只有当同一条单链上相邻的两个碱基均为嘧啶（T或C）时，才能形成环丁烷嘧啶二聚体。已知照射后该片段每条单链的相邻碱基对中，嘧啶-嘧啶相邻组合占25%，且形成的二聚体中TT二聚体、TC二聚体、CT二聚体、CC二聚体各占四分之一。请计算：该片段中形成的TT二聚体总数。

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4. 某基因编码链部分序列为 5'-ATG CTG GAC TTT-3'（阅读框自 ATG 起）。现发生两类独立突变：①该序列第5位碱基T被替换为C；②在编码区中央（第6位碱基之后）插入1个核苷酸T。请回答：（1）突变①后的编码链序列及对应多肽第2位氨基酸的种类是否改变；（2）突变②自插入点之后的阅读框发生什么突变，插入点后第一个密码子对应的氨基酸或终止信号是什么；（3）比较两类突变对蛋白质结构影响的差异。

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5. 某基因编码链上一段序列为 5'-ATG TCG GCA TAC-3'。诱变处理后获得三个突变体，该段序列中仅第二个密码子发生改变：突变体甲为 5'-ATG TCA GCA TAC-3'，突变体乙为 5'-ATG TAG GCA TAC-3'，突变体丙为 5'-ATG TGG GCA TAC-3'。（已知 TCG、TCA 均编码丝氨酸，TAG 为终止密码子，TGG 编码色氨酸。）据此判断：突变体甲属于____突变，突变体乙属于____突变，突变体丙属于____突变。

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6. 某双链DNA片段中一条链的序列为（5'→3'）：A T T C G G A A C C T T G C A A。已知紫外线照射时，只有同一条单链上相邻的两个碱基均为嘧啶（T或C）时，该相邻二核苷酸位点才可能形成环丁烷嘧啶二聚体（一种链内交联型DNA损伤）。请计算：(1) 该序列中符合条件、可能形成嘧啶二聚体的相邻位点共有多少个？(2) 若每个碱基最多参与一个二聚体（即各二聚体之间不能共用碱基），该序列最多能同时形成多少个嘧啶二聚体？

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7. 某实验室用紫外线诱变处理野生型大肠杆菌。已知在剂量10 J/m²条件下，突变频率为2×10⁻⁶；在剂量40 J/m²条件下，突变频率为8×10⁻⁶，即突变频率与紫外线剂量成正比。现将2×10⁷个细胞用40 J/m²剂量处理，处理后测得存活率为50%，存活细胞中突变体的比例符合上述突变频率。请计算：该处理组最终存活细胞总数，以及在40 J/m²剂量下实际产生的突变体个数。

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8. 某实验组用不同理化因素分别处理体外培养的哺乳动物细胞，随后检测各处理组DNA分子上出现的损伤结构特征。下列关于各组检测结果的描述中，错误的是：A. 紫外线照射组：同一条单链上相邻的两个嘧啶核苷酸以共价键相连，形成环丁烷结构的链内交联损伤　B. 烷化剂处理组：鸟嘌呤第6位氧原子上被加上烷基，导致碱基发生化学结构的改变　C. 亚硝酸处理组：碱基上的氨基被脱去，使碱基发生转换性的化学变化　D. 电离辐射组：两条互补链之间形成共价连接，属于典型的碱基缺失型点突变损伤

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9. 某实验室比较四种因素对大肠杆菌的诱变效应：甲因素为紫外线，主要诱导相邻嘧啶二聚体的形成；乙因素为碱基类似物5-溴尿嘧啶，通过碱基错配引起转换；丙因素为吖啶类嵌入剂，引起DNA链上碱基的插入或缺失；丁因素为亚硝酸，使碱基发生氧化脱氨基。若某突变体的表型源于基因中连续三个碱基的缺失导致阅读框移码，则最可能由哪种因素诱发？A. 甲　B. 乙　C. 丙　D. 丁

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10. 某基因编码链部分序列为 5'-ATG TCA GGC-3'，阅读框自 ATG 起每三个碱基确定一个密码子。下列突变类型判断正确的是（　） A. 第4位碱基T替换为C属于移码突变 B. 在第6位碱基A之后插入一个碱基G，自插入点之后的读码框改变，属于移码突变 C. 删除第8位碱基G属于碱基替换突变 D. 第10位碱基G替换为A，密码子数目增加一个

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11. 人类细胞中，一段DNA因紫外线作用生成了嘧啶二聚体，随后细胞启动核苷酸切除修复（NER）将其清除。下列关于该修复过程的叙述，正确的是：A. 由糖苷酶切除整个二聚体片段并填补缺口　B. 切除补体后以甲基化的母链为模板合成新片段　C. 内切酶在损伤两侧切开磷酸二酯键，移除寡核苷酸片段后由DNA聚合酶填补、连接酶封口　D. 直接由光复活酶打开二聚体恢复原结构，无需合成新DNA

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12. 某基因编码链部分序列为 5'-ATG CCA GAT TCG-3'，阅读框自 ATG 起，每三个碱基为一个密码子。下列哪种突变最可能导致移码突变？ A. 第4位碱基C被替换为T　B. 第7位碱基A被替换为G　C. 在第10位碱基之后插入1个碱基G　D. 第12位碱基T被替换为C

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13. 某基因编码链部分序列为 5'-ATG GCT GAC TTA GGC-3'，阅读框自 ATG 起每三个碱基为一个密码子。现该片段同时发生两个独立突变：①第6位碱基T被替换为C；②第10位碱基T被缺失。请回答：（1）突变①单独发生时导致哪种突变类型？对应氨基酸是否改变？（2）突变②单独发生时导致哪种突变类型？（3）两突变同时存在时，按原阅读框翻译出的肽链含几个氨基酸（不含终止符）？与原肽链相比氨基酸数目如何变化？

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14. 某基因编码链部分序列为 5'-ATG GCA TAC CGA-3'，阅读框自 ATG 起，每三个碱基为一个密码子。请回答：（1）若第3个密码子 TAC 的第2位碱基 A 被替换为 G，写出突变后的密码子及该密码子编码的氨基酸，并判断此突变属于碱基替换中的哪种类型（同义突变、错义突变或无义突变）；（2）若在第7位核苷酸（即 GCA 之后）插入一个碱基 C，写出插入后按新阅读框读出的前三个密码子及各自编码的氨基酸，并判断该突变类型（碱基替换或移码突变）。

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15. 下列关于基因突变类型与特性的叙述中，正确的是（　　） A. 基因突变一定对生物体生存有害 B. 碱基对替换只会导致整段基因丢失 C. 基因突变具有随机性、低频性、可逆性和多方向性等特点 D. 染色体片段的缺失属于典型的基因突变

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16. 某野生型基因编码链一段序列为 5'-ATG CCA TTT GAC-3'。经诱变后测得某突变体该段序列变为 5'-ATG CTA TTT GAC-3'。下列关于该突变的判断正确的是： A. 属于转换，导致错义突变 B. 属于颠换，导致无义突变 C. 属于转换，导致同义突变 D. 属于颠换，导致沉默突变

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17. 某DNA编码链上一个碱基对由C≡G替换为A=T，若该替换发生在编码区，最可能引起碱基____突变（填'替换'或'移码'）；而若在编码区中央插入1个核苷酸，则自插入点之后的读码框将完全改变，这种突变称为____突变，其后果通常比前者更严重。

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18. 某编码序列中一个碱基对发生替换，若突变导致终止密码子提前出现，则该突变类型属于无义突变；若突变的密码子编码的是同一种氨基酸，则该突变属于____突变；若突变使氨基酸种类改变但蛋白质功能未丧失，则属于____突变。

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19. DNA损伤可由多种理化因素诱发，且不同因素引发的损伤类型各异。紫外线主要通过使DNA链上相邻的两个嘧啶核苷酸以共价键相连而形成____，属于链内交联型结构损伤；而烷化剂（如甲基磺酸乙酯）则主要使DNA碱基的氮原子或氧原子加上烷基，形成____损伤，从而可能引起碱基错配。

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20. 大肠杆菌中，DNA聚合酶III在复制时将错误地以G与模板链上的T配对掺入新链。若该错配未被即时纠正，细胞启动甲基引导的错配修复（MMR）：MutS识别错配位点，MutH依据____链的甲基化状态判别新合成链，随后切除含错配碱基的新链片段并以模板链为参照重新合成。由此可见，MMR修复的模板信息来自____链，被切除降解的是____链。

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21. 大肠杆菌的错配修复系统能够区分模板链与新合成链，其识别依据是新合成链上GATC序列尚未被甲基化；修复时由MutH在内切位点切开未甲基化链，经外切酶切除含错配碱基的片段后，由DNA聚合酶Ⅲ填补缺口，最后由____连接封口。

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22. 下列各组因素中，均属于可诱发基因突变的物理诱变因素的是（　　） A. 紫外线、X射线、γ射线 B. 5-溴尿嘧啶、亚硝酸、紫外线 C. 吖啶橙、γ射线、X射线 D. 紫外线、5-溴尿嘧啶、亚硝酸

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23. 某基因编码链部分序列为 5'-ATG GCT GAC-3'，阅读框自 ATG 起每三个碱基为一个密码子。请分别回答：（1）若该序列第4位碱基G被替换为A，写出突变后阅读框内的全部密码子，并判断该突变属于碱基替换还是移码突变；（2）若在第8位碱基之后插入一个碱基C，写出突变后阅读框内前三个密码子，并判断该突变属于碱基替换还是移码突变。

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24. 某课题组研究亚硝酸对细菌的诱变作用，测得：亚硝酸浓度0.1 mmol/L时突变频率为4×10⁻⁷；浓度0.2 mmol/L时为8×10⁻⁷；浓度0.4 mmol/L时为1.6×10⁻⁶。请根据数据分析突变频率与亚硝酸浓度的定量关系，并写出浓度增至1.0 mmol/L时突变频率的预测值。

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25. 某实验室用不同诱变剂处理细胞后，检测到三种不同的DNA损伤结构：①由脱嘌呤作用导致碱基脱落但磷酸二酯键骨架完整，属于____损伤；②同一条链上相邻两个胸腺嘧啶共价连接成环丁烷结构，属于____；③DNA同一条链上相邻的两个胞嘧啶之间形成共价连接，从损伤的结构类别看，它与②同属____型损伤。（依次填入三种名称或类别）

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26. 某基因编码链部分序列为 5'-ATG TTA CCG-3'，阅读框自 ATG 起。若第7位碱基C被替换为A，该突变属于碱基____突变；若在第8位碱基之后插入1个碱基G，则自插入点以后的阅读框发生改变，该突变属于____突变。

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27. 某基因编码链部分序列为 5'-ATG TTC AAG-3'，阅读框自 ATG 起。现发生两类独立突变：①第5位碱基T被替换为C；②在第7位碱基A之后插入一个碱基G。突变①使第2个密码子所编码的氨基酸发生改变，属于碱基____突变；突变②使自插入点之后的阅读框全部改变，属于____突变，且第3个密码子由AAG变为AGA，所编码氨基酸由赖氨酸变为____。

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